De studie, "Early Screening and Risk Factors of Autism Spectrum Disorder in a Large Cohort of Chinese Patients With Prader-Willi Syndrome," werd gepubliceerd in het tijdschrift Frontiers in Psychiatry en werd uitgevoerd door wetenschappers in China en de V.S.
PWS wordt veroorzaakt door het verlies van een reeks vaderlijke genen in chromosoom 15 die normaal de slaap, het metabolisme, de eetlust en de voedselopname regelen.
Eerdere studies meldden dat tot 40% van de patiënten met PWS ook ASS hebben, een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door repetitief gedrag en tekortkomingen in de sociale communicatie. Maar het kleine aantal patiënten dat in deze studies werd opgenomen, samen met het feit dat zij geen mildere en bredere symptomen omvatten, hebben deze bevindingen in twijfel getrokken.
"De vroege identificatie en screening van personen met PWS die risico lopen op ASS zal vroege interventie vergemakkelijken, wat hun prognose aanzienlijk kan beïnvloeden, wat de nood aan verdere studies onderstreept," schreven de onderzoekers.
Hier rapporteerden zij de bevindingen van een studie die tot doel had kinderen en adolescenten met PWS te identificeren die een hoog risico liepen op het ontwikkelen van ASS, gebaseerd op de scores van twee screening tools die gewoonlijk gebruikt worden om mensen met autistische trekken te identificeren. Tegelijkertijd trachtten zij ook de ASD risicofactoren bij deze patiënten te identificeren.
In totaal 218 kinderen en adolescenten met een genetisch bevestigde diagnose van PWS werden gerekruteerd om deel te nemen aan de studie via het PWS Care & Support Center in Zhejiang, China.
De Ages and Stages Questionnaires, 3rd Edition (ASQ-3) werd gebruikt om te screenen op ontwikkelings- en gedragsafwijkingen bij de 113 kinderen, jonger dan 3 jaar, die deelnamen aan de studie. Degenen die "monitor" of "fail" scoorden in het communicatiedomein van de ASQ-3 werden geclassificeerd als kinderen met een hoog risico op het ontwikkelen van ASS.
De Gilliam Autism Rating Scale, 3rd Edition (GARS-3) werd gebruikt voor de overige 105 oudere kinderen, in de leeftijd van 3-18 jaar, om te screenen op de aanwezigheid van autistische kenmerken. Op deze schaal werden kinderen met een score van 71-100 (niveau 2) of meer (niveau 3) op de autistische index beschouwd als kinderen met een hoog risico op het ontwikkelen van ASS.
Uit de resultaten bleek dat 77,9% van de kinderen jonger dan 3 jaar en 83,8% van de kinderen tussen 3 en 18 jaar een hoog risico liepen om een ASS te ontwikkelen.
De percentages in beide leeftijdsgroepen waren veel hoger in vergelijking met eerder gerapporteerde gevallen van ASS, wat te wijten kan zijn aan het feit dat eerdere studies geen rekening hielden met mildere vormen van autisme die ook in deze analyses werden opgenomen, schreven de wetenschappers.
"Deze twee metingen [ASQ-3 en GARS-3] werden niet alleen geselecteerd omdat ze leeftijd ... geschikt zijn voor onze twee leeftijdsgroepen, maar ook omdat ze het best onze doelstellingen van vroege screening in deze overzichtsstudie dienen," schreven de onderzoekers. "Wij geloven dus dat onze resultaten van deze screeningsmethoden generaliseerbaar zijn naar de vroege screening van mensen met [mildere ASS] bij PWS-patiënten."
Statistische analyses vonden ook dat in de groep kinderen van 3 jaar en ouder, degenen die korter waren, overgewicht droegen, of obstructieve slaapapneu hadden, een hoger risico liepen op het hebben van ASD.
"Deze risicofactoren en hun interne relatie met ASS of ASS-trekken rechtvaardigen verdere studies," voegde het team eraan toe.
Bron: PWS
Meer informatie over Prader Willie syndroom via deze pagina
