Autisme wordt voor een groot deel veroorzaakt door onze genen, dus als we weten welke genen hierbij een rol spelen, kunnen we de aandoening beter begrijpen. Het onderzoeksgebied over dit onderwerp ontwikkelt zich snel, maar er is een probleem. Als directeur van een onderzoekscentrum voor autisme ben ik me er als geen ander van bewust dat autistische mensen steeds vaker deelname aan een genetische studie weigeren.
Het lijkt erop dat mensen bang zijn dat er een verborgen agenda schuilgaat achter de wetenschap: eugenetica. Ze vrezen dat ongeboren baby’s getest zullen worden op de genen voor autisme, en dat zulke zwangerschappen beëindigd worden. Deze angst is begrijpelijk. Hetzelfde gebeurt bij het syndroom van Down.
Mensen maken zich ook zorgen dat genetisch onderzoek zal leiden tot genetische manipulatie, waarmee we autistische mensen kunnen ‘normaliseren’. Ik zou geschokt zijn als dit gebeurt. Het zou respectloos zijn. De neurodiversiteit van mensen met autisme moet worden geaccepteerd, net als alle andere soorten diversiteit (zoals haar-, huid- of oogkleur, handvoorkeur of seksuele geaardheid).
Mijn collega’s en ik zijn tegen elke vorm van eugenetica. Maar we maken ons ook zorgen: als mensen denken dat eugenetica het doel is van autismeonderzoek, kan dat het onderzoek flink vertragen.
Tegenwoordig is bekend dat autisme sterk genetisch bepaald is, met een geschatte erfelijkheid tussen de 60 en 90 procent. Autisme is niet 100 procent genetisch: als een helft van een identieke tweeling autisme heeft, dan betekent dat niet dat de ander het ook heeft. De voor de hand liggende conclusie is dat er een samenspel is tussen genetische aanleg en omgevingsfactoren.
Sinds het begin van deze eeuw, nog maar 18 jaar geleden, zijn er 100 genen gevonden die een verband hebben met autisme. Hierbij zitten ook enkele zeldzame genmutaties die autisme veroorzaken, die slechts bij minder dan 5 procent van de autisten zijn gevonden. We denken dat de 100 genen slechts het topje van de ijsberg vormen. We schatten dat er tussen de 400 en 1000 genen een verband kunnen hebben met autisme.
Tevens denken we dat minstens 50 procent van de erfelijkheid van autisme niet te wijten is aan zeldzame mutaties, maar aan veelvoorkomende genetische varianten die we allemaal dragen. Die varianten komen bij autisten in meerdere of mindere mate voor dan bij niet-autisten.
