Binnen het spectrum vallen drie stoornissen: (klassiek) autisme, het syndroom van Asperger en PDD-NOS. Alle drie worden ze gekenmerkt door problemen met sociale interacties, problemen met sociale communicatie en stereotiep gedrag, bijvoorbeeld helemaal opgaan in een bepaalde hobby.
ASS komt vaak samen voor met een verstandelijke beperking of een ontwikkelingsachterstand. Bij genetisch onderzoek is het daarom lastig om te achterhalen of bepaalde genen een rol spelen bij het autisme, de verstandelijke beperking of de ontwikkelingsachterstand.
Wetenschappers van onder andere Harvard University is dat nu wel gelukt. Ze bekeken ruim 37.000 DNA-samples van mensen van over de hele wereld. Dat zijn bijna twee keer zoveel samples als alle genetische studies die tot nu toe zijn gedaan naar autisme. Van de 102 genen hadden er 47 een sterkere link met verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstanden, 52 genen waren meer geassocieerd met ASS dan met de andere twee. En drie genen waren met alle drie de stoornissen even sterk gelinkt.
De wetenschappers hopen met de resultaten uiteindelijk de biologie en erfelijkheid van autisme beter te begrijpen. De bevindingenwerden medio oktober gepresenteerd tijdens de American Society of Human Genetics 2018 Annual Meeting in San Diego.