Wat is een autismespectrumstoornis?

 

Autisme kan op dit moment niet op een objectieve manier worden vastgesteld via lichamelijk onderzoek zoals bloedonderzoek of een hersenscan. Autisme kan alleen worden aangetoond aan de hand van gedragskenmerken, vast te stellen via vragenlijsten, interviews en observaties.

 

 

Autismespectrumstoornis (ASS) is de formele benaming van autisme volgens de DSM-5.11 De term spectrum wordt hierin gebruikt om de variatie in aard en ernst van de symptomen aan te geven. 

Met de term autisme worden ook de diagnoses uit eerdere edities van de DSM bedoeld: autistische stoornis (ook wel klassiek autisme of kernautisme genoemd), stoornis van Asperger en PDD-nos. Deze diagnoses worden met de ingebruikname van de DSM-5 vanaf 1 januari 2017 niet meer als aparte diagnoses gesteld. 

In de DSM-5 worden twee domeinen genoemd waarbinnen autisme zich kan manifesteren: 

1. beperkingen in de sociale communicatie en sociale interactie; 

2. Kernsymptomen: Deficiënties in de wederkerigheid, in de non-verbale communicatie en in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties. 

3. beperkt, repetitief gedrag (waaronder specifieke interesses en abnormale onder- en/of overgevoeligheid voor zintuiglijke prikkels). 

4. Kernsymptomen: Stereotiepe motoriek, gebruik van voorwerpen of spraak, hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, gefixeerde interesses en hyper/hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels. 

 

Per domein kan de ernst van de actuele symptomen gespecificeerd worden.12 Ook kunnen individuele bijzonderheden worden aangegeven zoals de aanwezigheid van een verstandelijke beperking, een taalstoornis of eventuele genetische condities of syndromen die geassocieerd zijn met autisme. 

 

Autisme is een ontwikkelingsstoornis die zowel bij kinderen als bij volwassenen wordt gediagnosticeerd en voorkomt in alle lagen van de bevolking, in alle culturen, bij alle intelligentieniveaus en op alle leeftijden. 

Ervaringsdeskundigen onderstrepen dat de definitie van wat ‘autisme’ voor iemand persoonlijk is, sterk verschilt tussen personen.13 Zij zijn het er ook over eens dat autisme niet eendimensionaal beschreven moet worden  

(bijvoorbeeld alleen vanuit het gedrag) maar begrepen dient te worden als een complex samenspel tussen drie lagen: 

• De biologische laag: datgene wat er in het lichaam aan de hand is op moleculair- of celniveau. Hieronder vallen bijvoorbeeld zintuiglijke prikkelverwerking, motorische ontwikkeling en fysieke gezondheid. 

• De psychologische laag (cognities, emoties, gedrag). Hieronder vallen bijvoorbeeld aanwezige psychopathologie en niveau van sociaal-emotionele en cognitieve ontwikkeling. 

• De sociale laag (nabije omgeving en de bredere maatschappij). Hierbij gaat het bijvoorbeeld om kwetsbaarheden en beschermende factoren in het gezin en in de school-, werk- en woonomgeving, maar ook om beeldvorming over autisme in de maatschappij (stereotiepe beelden zoals ‘Rainman’ of ‘Briljante ICT-er’). 

 

Het doorgronden van de eigen ‘persoonlijke variant’ van autisme is vaak een tijdrovende zoektocht – voor betrokkenen zelf én voor hun naasten. De uitkomst van deze zoektocht hangt samen met tal van dynamische, elkaar beïnvloedende individuele en omgevingsfactoren. Soms is er geen uitkomst en blijft er onduidelijkheid bestaan voor betrokkenen. 

 

Op basis van internationaal prevalentie-onderzoek wordt er in de geldende richtlijnen en recente handboeken van uitgegaan dat ongeveer 1% van de Nederlanders autisme heeft.Autisme wordt vaker gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen.Daarbij moet opgemerkt worden dat kenmerken van autisme bij vrouwen soms minder goed herkend worden dan bij mannen waardoor deze diagnose bij hen vaker wordt gemist of anders wordt geduid.

 

Autisme ontstaat voor of tijdens de geboorte als gevolg van een complex en variabel samenspel van erfelijkheids-en omgevingsfactoren. Autisme blijft gedurende het hele leven een rol spelen hoewel het niet in elke periode op de voorgrond hoeft te staan. Het kan soms jaren duren voordat de diagnose wordt gesteld omdat autisme niet altijd herkend wordt in gedrag en/of pas op latere leeftijd tot problemen leidt bijvoorbeeld in relaties, op school, op het werk of in het verpleeghuis.

 

Autisme wordt voor of tijdens de geboorte veroorzaakt door een interactie tussen genen en omgeving, waarbij genen naar recente schatting 50%-60% van het ontstaan van autisme verklaren. Het gaat vaak om zeer kleine chromosomale veranderingen. Deze kunnen spontaan ontstaan of deel uitmaken van het genetisch materiaal van een familie. 

 

Neurologie 

Uit hersenonderzoek blijkt dat de ontwikkeling van de hersenen van mensen met autisme afwijkt van de normale ontwikkeling. Bij veel mensen met autisme is er in de eerste jaren een globale hersenvergroting. Later in de ontwikkeling zijn er regionale vergrotingen en verkleiningen van bepaalde hersengebieden. Gedurende de levensloop zijn er verder afwijkingen te zien in de verbindingen tussen verschillende hersengebieden. Hoe die afwijkingen er precies uitzien, verschilt tussen personen met autisme onderling. 

 

Van een aantal omgevingsfactoren wordt met enige evidentie aangenomen dat zij het risico op autisme vergroten. Dit zijn allemaal risicofactoren die voor- of tijdens de geboorte aanwezig zijn, zoals complicaties bij de bevalling of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Er circuleren daarnaast, met name op internet, tal van hypothesen over omgevingsfactoren die het risico op autisme zouden vergroten. Het is raadzaam om altijd kritisch te kijken naar de evidentie voor deze online-informatie.

 

Autisme heeft een grote invloed op iemands leven en dat van naasten. Hoe groot en op welke manier precies verschilt per persoon en ook gedurende de levensloop. Leven met autisme brengt positieve en negatieve aspecten met zich mee. Welke dat zijn en naar welke kant de balans doorslaat is veranderlijk en verschilt per persoon.23 Zo heeft iemands woon- en leefsituatie invloed op het beloop, net als persoonlijke kenmerken zoals temperament en intelligentie. Passende opvoeding, onderwijs, werk, behandeling en begeleiding kunnen helpen om de ontwikkeling van iemand met autisme te stimuleren en de ervaren problemen te beperken. Ook een steunend en accepterend sociaal netwerk en het gevoel ‘erbij te horen’ in je buurt, op de sportclub of elders in de maatschappij kunnen hierbij helpend zijn. 

 

De kwaliteit van de hechting en de relatie tussen ouders en kind hebben invloed op de ontwikkeling van het kind – dit geldt voor kinderen met autisme net zozeer als voor kinderen zonder autisme. Opvoeding speelt verder een belangrijke rol bij de manier waarop met (de persoon met) autisme wordt omgegaan. Een positieve benadering is hierbij belangrijk. Veel kinderen met autisme krijgen helaas vooral te horen wat niet lukt, zowel thuis als op school en in de hulpverlening. Dit kan uiteindelijk leiden tot opstandig gedrag en een laag gevoel van eigenwaarde, wat op latere leeftijd vervolgens kan resulteren in psychische problemen en hulpvragen. 

Er zijn verschillende visies op wat belangrijk is in de opvoeding van een kind met autisme. Sommige benaderingen zijn vooral gericht op het aanbrengen van structuur en voorspelbaarheid voor het kind en andere meer op het versterken van de coping-vaardigheden van het kind in het omgaan met veranderingen.Met name wanneer een kind intensieve zorg nodig heeft kan dit belastend zijn voor ouders. De zorgen, taken en verantwoordelijkheden van ouders voor hun kind met autisme blijven vaak een leven lang – ook als het kind al volwassen is. 

De draagkracht en draaglast van ouders/verzorgers heeft invloed op de opvoedsituatie. Het is belangrijk om overbelasting te voorkomen door ouders/verzorgers soms te ontlasten door het bieden van mantelzorgondersteuning (bijvoorbeeld via logeeropvang voor het kind en/of scholing van ouders). Ook individuele ondersteuning van ouders en gezinsbegeleiding kunnen de draagkracht van ouders versterken en hen handvatten bieden in de opvoeding van hun kind met autisme. 

Dat autisme deels erfelijk is bepaald speelt ook een rol in de opvoedsituatie. Bij een deel van de mensen met autisme blijkt (één van de) ouders ook (trekken van) autisme te hebben. Ook kunnen meerdere kinderen in een gezin autisme hebben. Dit kan invloed hebben op de opvoeding van deze kinderen. We weten nog maar weinig over de positieve of negatieve impact hiervan op de ontwikkeling van het kind. Uit onderzoek blijkt dat 31% van de mensen met autisme een of meer directe familieleden met een autismediagnose heeft en dat 56% een of meer directe familieleden met een vermoeden van autisme heeft. Erfelijkheid van autisme kan ook een thema zijn bij volwassenen met autisme die een kinderwens hebben.